جهش ژنتیکی چیست؟ ـ و چند نوع دارد؟

اگر صفات حیاتی افراد یک گونه توسط تغییری ژنتیکی تغییر یابد، می گوییم آن گونه دچار جهش یا موتاسیون شده است. در واقع جهش ژنتیکی تغییر توالی نوکلئیک اسید های ماده وراثتی است که می تواند در هر یک از مراحل فعالیت های سلولی از جمله همانند سازی، رونویسی، ترجمه، ترکیب مجدد کروموزوم ها و …. رخ دهد. جهش ژنتیکی به طور مختصر در کتاب های علوم هشتم و نهم توضیح داده شده است. موضوع جهشهای ژنتیکی در این مقاله نشریه جهان شیمی فیزیک توضیح داده خواهد شد.

فهرست مطالب :

۱- جهش ژنتیکی چیست؟

۲- انواع جهشهای ژنتیکی

۱-۲- جهش جایگزینی

۲-۲- جهش های جایگیری و حذف

۳-۲- جهش های جابجایی

۴-۲- جهش مضاعف شدگی

۳- اثرات حاصل از جهش های ژنتیکی

۴- چگونه جهش های ژنتیکی را به ارث می بریم

۵- جهش های ژنتیکی اکتسابی

۶- مثال هایی از انواع جهش های ژنتیکی

۱- جهش ژنتیکی چیست؟

در صورتی که ماده وراثتی دچار تغییر یا آسیب شود، تغییر در عملکرد یا ایجاد نقص در یک ژن مشاهده خواهد شد که به آن جهش می گوییم. انواع مختلفی از جهش ها وجود دارد که یکی از آن ها جهش جایگزینی یا تعویضی است، در این جهش یک جفت باز با یک باز دیگر در همان ژن، جایگزین می شود ولی توالی آمینو اسید های آن ژن را تغییر نداده و ساده ترین و بی ضررترین جهش محسوب می شود. جهش حذفی یا جایگیری نیز انواع دیگری از جهش ها هستند که در آن ها محصولات ژنی غیر عادی و مشکل ساز تولید می شود، این جهش ها از پرخطرترین انواع جهش محسوب می شوند.

جهش های وارونگی، مضاعف شدن، حذف، جایگیری و جابجایی از جمله جهش هایی هستند که می توانند بخش زیادی از ماده ژنتیکی (DNA  یا RNA) را تحت تاثیر قرار داده و تغییر دهند. جهش های ژنتیکی همیشه باعث تغییر نمی شوند و می توانند مفید یا مضر باشند. جهش خاموش یا خنثی نوعی جهش است که در آن تغییر در ماده ژنتیکی موجب تغییر فنوتیپ یا بیان ژن ها نمی شود.

۲- انواع جهشهای ژنتیکی :

جهش ها را می توان به دلایل مختلفی از جمله علت جهش، نوع تغییر ایجاد کرده در ساختار ژن ها و تغییر وارده بر محصول ژن طبقه بندی کرد. برخی از مواد غذایی به ویژه غذاهای آماده و فراوری شده، پرتو هایی مثل پرتوهای یونیزان، آلودگی هوا، عوامل ایجاد کننده سرطان و یا ایجاد خطا در عملکرد اجزای سلول یا در مراحل مختلف سلولی، می توانند موجب تغییر در ساختار ماده ژنتیکی و ایجاد جهش شوند. جهش ها بر اساس تغییری که در ظاهر و فنوتیپ ایجاد می کنند به سه دسته زیر تقسیم بندی می شوند.

٭ جهش خنثی :

در این نوع جهش، تغییر در ژن موجب ایجاد تغییر در صفتی خاص یا فنوتیپ فرد نمی شود و در واقع تاثیری بر سلامت یا وضعیت حیاتی وی ندارد، به همین دلیل به آن جهش خنثی می گوییم.

٭ جهش مضر :

بر اثر تغییراتی که توسط این نوع جهش ایجاد می شود، فرد صاحب یک صفت یا ویژگی مضر می شود و به همین دلیل احتمال حذفش در اثر انتخاب طبیعی زیاد است.

٭ جهش مفید :

صفات و تغییراتی که در اثر این نوع جهش به وجود می آیند برای حیات فرد سودمند بوده و اثرات مثبت دارند. این دسته افراد شرایط مساعدی برای حیات و تولید مثل خواهند داشت و توسط انتخاب طبیعی انتخاب می شوند.

جهش ها را بر اساس این که بعد از تغییر، محصولشان غیر فعال شده و یا فعالیتش افزایش یافته، به دو دسته جهش افزایش عملکرد و از دست دادن عملکرد، تقسیم می کنند. جهش ها را می توان بر اساس تغییرات ساختاری نیز تقسیم کرد که به توضیح برخی از انواع آن ها می پردازیم.

۱-۲- جهش جایگزینی :

در این نوع جهش که جهش جانشینی یا تعویضی نیز نامیده می شود، یکی از نوکلئیک اسیدهای ماده وراثتی به نوکلئیک اسید دیگری تبدیل می شود و با توجه به نوع جهش ممکن است تغییراتی در فنوتیپ و ساختار ارگانیسم ایجاد شود. نواحی در ژن وجود دارد که پروتئین های حفاظت شده را کد می کند، اگر جهش در این نقاط رخ دهد می تواند اثرات زیان باری را در پی داشته و حیات فرد را تهدید کند.

۲-۲- جهش های جایگیری و حذف :

این جهش زمانی رخ می دهد که بر اثر عوامل مختلف بخشی از نوکلئیک اسید حذف یا به ماده ژنتیکی اضافه شود. این جهش ها به نسبت خطرناک اند و می توانند موجب تغییرات وسیعی شوند، زیرا نوعی جهش تغییر قاب اند و می توانند توالی اسید آمینه تولید شده را تغییر دهند، در نتیجه پروتئین های تولید شده تغییر کرده و یا پروتئین های غیر کاربردی و غیر طبیعی تولید می شود.

۳-۲- جهش های جابجایی :

در جهش جابجایی، کروموزوم ها به دو حالت متعادل و غیرمتعادل در ژن ها، با یکدیگر جا به جا می شوند. جابجایی های متعادل و غیر متعادل نیز به دو صورت جابجایی متقابل یا دو طرفه و جابجایی روبرت سونی رخ می دهند. در جابجایی متقابل تکه هایی از دو کروموزوم غیر همولوگ با یکدیگر جا به جا می شود. در جابجایی روبرت سونی دو کروموزم سالم غیر همولوگ به یکدیگر متصل می شوند. جهش جابجایی گاهی ممکن است بدون حذف شدن ماده ژنتیکی و با تبادل آن انجام شود که در این صورت به آن جابجایی متعادل می گوییم اما در صورتی که جهش منجر به حذف و از بین رفتن قطعه ای از ماده ژنتیکی شود جابجایی نامتعادل نامیده می شود.

۴-۲- جهش مضاعف شدگی :

جهش مضاعف شدگی در همه بخش های DNA که ژن دارند رخ می دهد و یکی از مهم ترین مکانیسم های تغییر ماده ژنتیکی برای تکامل می باشد. خطا در همانند سازی ماده ژنتیکی و مختل شدن ترمیم ژنوم از دلایل ایجاد این نوع جهش هستند.

۳- اثرات حاصل از جهش های ژنتیکی :

یکی از مهم ترین اثرات جهش ژنتیکی، ایجاد سرطان است. سرطان در اثر جهش یافتن بعضی از ژن هایی که مسئول رشد بوده و آن را کنترل می کنند، رخ می دهد. در واقع ایجاد جهش در این ژن ها موجب رشد و تکثیر بی رویه و کنترل نشده سلول ها و ایجاد سرطان و تومور می شود. این بیماری ممکن است ارثی باشد و ژن های ناقص ایجاد کننده آن از بدو تولد در بدن وجود داشته باشند. سرطان ها بیشتر در افراد مسن نمایان می شوند زیرا در برخی موارد جهش های ژنتیکی طی سال ها روی ژن های کنترل کننده رشد رخ می دهد و در نتیجه طی سال ها منجر به ایجاد سرطان می شود.

۴- چگونه جهش های ژنتیکی را به ارث می بریم :

در هنگام لقاح که تخمک و اسپرم با یکدیگر ادغام می شوند، یک نسخه از ژن های مادر و یک نسخه از ژن های پدر به ارث می رسد. حال اگر در ژن های آن ها جهشی رخ دهد، این ژن جهش یافته از والدین به فرزند منتقل می شود و در همه ی سلول های او که ماده ژنتیکی دارند، وجود خواهد داشت. در فیبروز کیستیک ایجاد جهش در سه باز آلی کد کننده یک ژن اتفاق می افتد و از شایع ترین جهش ها است.

۵- جهش های ژنتیکی اکتسابی :

ممکن است در اثر یک عامل محیطی مثل اشعه فرابنفش، برخی از غذاها، آلودگی هوا و … ماده ژنتیکی یک سلول خاص دچار تغییر شده و در آن جهش ایجاد شود. این جهش ها در همه سلول های بدن رخ نمی دهند و در سلولی خاص اتفاق می افتند به همین دلیل قابل انتقال به نسل بعدی نمی باشند.

۶- مثال هایی از انواع جهش های ژنتیکی :

٭ کم خونی داسی شکل بیماری نادری است که در اثر جهش ژنتیکی به وجود می آید.

٭ سندروم کلاین فلتر سندرمی ژنتیکی است که در آن جنس نر یک کروموزوم X اضافی دارد و افراد دارای این سندرم برخی از ویژگی های زنانه را دارند و ممکن است در تولید مثل ناتوان باشند.

٭ تحمل لاکتوز